文/輔大醫院乳房外科 劉書宇醫師
乳癌是臺灣女性發生率最高的癌症，約莫17位女性就有1位罹患乳癌。儘管乳癌的發生率高，但乳癌的治療方式及療效，均較其他癌症為佳。因此，罹患乳癌後，如果能夠接受完整的治療，能有很高的存活甚至治癒機率。
早期乳癌的標準治療，通常是經過手術後，再追做輔助性化療、放射線治療、以及賀爾蒙治療。其中輔助性化療的作用是為掃蕩全身可能殘存的癌細胞，以減少未來復發的機率。然而，輔助性化療的副作用極高，且早期乳癌的復發率也可能較低，而使得輔助性化療的益處有可能沒有高於其傷害。因此，如何精準地分辨出什麼人需要接受化療，什麼人可以不必接受化療，就成了乳房醫學這些年來努力研究的重點之一。
過去，輔助性化療的決策主要是基於乳癌的亞型、期別，以及病人的年齡、風險因子等等因素去做綜合評估決定。這樣的評估方式仍然為間接地推測，失準或特例的情形不時會出現。所幸，現在的科學發展帶來了乳癌腫瘤細胞基因分析，藉由直接分析腫瘤細胞的風險基因表現，預測該腫瘤細胞是否容易轉移或復發，以提供更直接、更具科學根據的後續治療方案。
乳癌基因分析是一種針對乳癌細胞中的基因進行測試的方法。乳癌的腫瘤細胞經由手術或是切片取下後，對於已經取得的組織樣本進行檢驗。其主檢測乳癌細胞的DNA序列以及一些特定基因的活性，檢測該乳癌細胞是否表現高風險的基因。而這些基因表現活性的高低，會影響乳癌的生物行為，例如生長速度、是否容易擴散，對化療或內分泌治療的反應等等。
乳癌基因分析的結果，會產生一個風險評估分數或等級。醫師可以綜合考慮這個評估分數以及病人的病理特徵、臨床表現，來評估病患在未來一段時間（通常是10年）內乳癌復發的風險，從而幫助醫師做出最適合病人的治療決策。
目前的乳癌基因分析，僅限檢測賀爾蒙受體 (Estrogen receptor, ER; Progesterone receptor, PR)陽性，且人類表皮生長因子第二型受體 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2, Her-2)陰性的乳癌病人。在台灣，技術成熟且通用的乳癌基因分析，包括21-gene分析 (安可待®Oncotype DX®)、50-gene分析 ( 安欣娜Prostgna/Pam50)、70-gene分析 (欣扶妳MammaPrint)、12-gene分析 (EndoPredict® 乳癌腫瘤基因檢測)等。以下就這幾種基因檢測分別做簡單的介紹：
1.安可待®Oncotype DX® (21-gene分析)：
安可待®是一種可以分析21種基因的測試，其中包含16種與乳癌相關的基因以及5種作為參考的基因。此測試會產生一個復發分數，該分數能預測病患在未來10年內乳癌復發的風險。它能幫助我們判定哪些早期乳癌病患能從化療中獲益。
2.安欣娜Prosigna/Pam50 (50-gene分析)：
安欣娜Prosigna，又稱為Pam50，是利用微陣列技術檢測50種基因的檢測。這個檢測會分析這些基因的表現，並且將結果分為四種亞型，分別是：Luminal A、Luminal B、HER2-enriched 和 Basal-like。這個測試也提供一個復發分數，用以評估10年內復發的風險。
3.欣扶妳MammaPrint (70-gene分析)：
欣扶妳是一種利用微陣列技術分析70種基因的測試，它能辨識出兩種風險類型，分別是低風險與高風險。這個風險評估能夠幫助醫生評估病患在未來5年內復發的風險，並以此決定是否需要進行輔助性化療。
4.EndoPredict® 乳癌腫瘤基因檢測(12-gene分析)：
EndoPredict 是一種分析12種基因的測試，利用即時基因表現分析技術 ( Real-time PCR ) 配合演算法來計算出 EP 分數 ( EP Score )，再加上腫瘤大小以及淋巴結轉移數量後更可獲得 EP 臨床分數 ( EPClin Score )，檢測結果以EP臨床分數用預測未來10年內復發的風險，幫助醫生評估是否需要進行輔助性化療以及長期內分泌療法。
目前在台灣，乳癌基因分析尚未非常普及，主要導因於其相對昂貴的自費價格。然而，如能有基因分析這項武器，可以讓治療決策更精準且更貼近個人情況。不同的基因分析各有其特點和適應症，請與您的醫師討論您的狀況是否適合做基因分析，以及該選用何種基因分析產品，以幫助您更好地應對乳癌的復發風險，提高治療效果，並為預後帶來更好的展望。
【作者介紹】
劉書宇 Shu-Yu Liu, MD
現職：
- 輔大醫院乳房外科主治醫師
- 輔大醫院一般外科主治醫師
學歷：
- 國立成功大學醫學系
- 國立台灣大學臨床醫學研究所
- 國家中山科學研究院石園聯合診所醫師
- 國立成功大學醫學院附設醫院一般科住院醫師
- 國立台灣大學醫學院附設醫院外科部住院醫師
- 國立台灣大學醫學院附設醫院一般外科總醫師
- 台灣消化系外科醫學會會員
- 台灣乳房醫學會會員
專長：
- 一般外科
- 消化系外科
- 乳房腫瘤手術
- 腸胃道腫瘤手術
- 肝腫瘤手術
- 膽囊疾病手術
- 成人疝氣手術