如果一等親中有乳癌患者，罹患乳癌的機率可能是一般人兩倍，特別是當親屬罹患乳癌時是在停經前或是雙側乳癌，但是遠親的影響則較不明顯(表姊妹、阿姨、外祖母等)，但可能仍有關聯，若是家族史裡有多位乳癌患者特別是雙側乳癌或早發性乳癌(40歲診斷的年輕乳癌)，相對危險性可能再會提升50%。
基因的因素占所有乳癌中約5~10%，但在特別早發性乳癌(<30歲) 中可高達25%。著名的「乳癌基因」在人體的第17對染色體上，有BRCA1和BRCA2兩個。其中BRCA1和家族性乳癌關聯性更大，約有40%的影響。除了乳癌之外BRCA1 或 BRCA2 也提高了卵巢癌的風險(BRCA1突變者，約45% 的終身罹病風險)。
乳癌基因的突變率在一般族群中相當的低(BRCA1或BRCA2)，歐美大約是千分之一(0.1%)。BRCA1是一個腫瘤抑制顯性基因，產生突變後，失去腫瘤抑制、基因修補的能力而容易產生乳癌。BRCA2和30%的家族性乳癌相關，和BRCA1不同，BRCA2也與男性乳癌有關。BRCA2的患者終身罹患卵巢癌的機率約為20~30%。
總結來說BRCA1 and BRCA2 突變患者，終其一生，罹患乳癌機率約為50%以及70%。而BRCA1與未分化惡性度高荷爾蒙染受體陰性不容易控制的乳癌相關，而在BRCA2則多為荷爾蒙染受體陽性的乳癌。而不管是BRCA1或BRCA2相關的乳癌、乳癌的整體存活率和一般同期別的乳癌相同，因為BRCA1或BRCA2患者終身患乳癌的機率高，所以部分患者會醫師的詳細篩選後，接受預防性乳房切除手術。
我需要乳癌基因檢測嗎？
西元2013年的美國小姐決賽揭曉，由紐約小姐哈根奪得后冠，贏得5萬美元獎金，不過代表華盛頓特區的24歲美女蘿絲，因為媽媽和外婆都死於乳癌，為了降低乳癌罹患的風險，她公開表示，選美結束之後將接受乳房切除手術，來預防乳癌。她說：「我16歲的時候，媽媽就死於乳癌。」
不只是她的媽媽，連她的外婆以及姑婆，都是因為乳癌病逝，經過評估，她罹患乳癌的可能性，高達8成，在長時間的考慮後，她做出這個讓人驚訝的決定。知名女星安潔莉娜裘莉，也因為家族性乳癌的威脅，在接受預防性雙側乳癌切除手術之後，更預備進行雙側卵巢切除手術，她先生布萊德彼特也公開聲明支持她的作法！
這些都引發了許多健康議題。有許多女性因此就診，希望檢測自己本身有沒有乳癌基因，其實以目前台灣的現況，具有家族史的乳癌雖然不在少數，但是仍然約有6~7成的乳癌為偶發，並沒有明顯的家族史，所以盲目的進行基因檢測，不僅徒增花費，對於預防乳癌也沒有實質幫助，具有家族史也不等同於乳癌基因帶原，一般來說，健康沒有罹患乳症的女性不需要接受乳癌基因檢測，如果家裡有多位乳癌患者，建議罹癌的家人先進行檢測，如果呈現乳癌基因陽性，其他直系親屬才有需要接受乳癌基因檢測，若不幸健康個體呈現乳癌基因帶原，是否接受預防性的乳房切除手術；或者是嚴密追蹤，罹癌時才做侵入性治療，這需要專科醫師，不僅僅是從身體、也從心理健康方面進行全面評估。
專欄專家/撰稿：梁宏華醫師 (台北醫學大學附設醫院一般外科、乳房外科主治醫師/輔大診所乳房外科醫師)